بیماری ویلسون (اختلال متابولیسم مس)

معرفی بیماری

بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی نادر و اتوزومال مغلوب است که در آن بدن قادر به دفع مس اضافی از طریق صفرا نیست و مس در کبد، مغز، چشم‌ها و سایر بافت‌ها تجمع می‌یابد. تجمع مس باعث آسیب به کبد (هپاتیت، سیروز، نارسایی کبدی) و سیستم عصبی (لرزش، اختلالات حرکتی، تغییرات شخصیتی، افسردگی، اختلال تکلم و بلع) می‌شود. حلقه‌های قهوه‌ای-طلایی اطراف عنبیه چشم (حلقه‌های کیسر-فلیشر) نشانه پاتوگنومونیک این بیماری است. علائم معمولاً بین سنین ۵ تا ۳۵ سالگی ظاهر می‌شوند و در صورت عدم درمان، بیماری کشنده است. درمان بیماری ویلسون شامل داروهای کیلاتور (پنیسیلامین) و رژیم غذایی کم‌مس است.

علائم و عوامل خطر

• علائم کبدی: هپاتیت، زردی، درد شکم، سیروز، نارسایی کبدی
• علائم عصبی و روانی: لرزش (به‌ویژه در دست‌ها)، اختلالات حرکتی (سفتی، دیستونی)، اختلال تکلم (دیس آرتری)، اختلال بلع (دیسفاژی)، تغییرات شخصیتی، افسردگی، اضطراب، اختلالات رفتاری
• علائم چشمی: حلقه‌های کیسر-فلیشر (حلقه‌های قهوه‌ای-طلایی اطراف عنبیه)
• عوامل خطر: سابقه خانوادگی (ژنتیک – جهش در ژن ATP7B)

نقش تغذیه در مدیریت بیماری

تغذیه در بیماری ویلسون بر کاهش مصرف مس متمرکز است. پرهیز از غذاهای سرشار از مس شامل جگر (بسیار غنی)، صدف‌های دریایی، مغزها (به‌ویژه گردو، بادام هندی)، شکلات، حبوبات (لوبیا، عدس، نخود)، غلات کامل (گندم کامل، جو)، قارچ و آووکادو توصیه می‌شود. مصرف روی (زینک) به‌عنوان مکمل، جذب مس را مهار می‌کند و در درمان بیماری ویلسون استفاده می‌شود. همچنین مصرف آب آشامیدنی با لوله‌های مسی باید پرهیز شود.

مواد غذایی محدود و مجاز

• ممنوع یا بسیار محدود: جگر، صدف‌های دریایی، مغزها (گردو، بادام، بادام هندی، فندق)، شکلات، حبوبات (عدس، لوبیا، نخود)، غلات کامل (گندم کامل، جو، برنج قهوه‌ای)، قارچ، آووکادو
• مجاز (کم‌مس): برنج سفید، گوشت (گوساله، مرغ، ماهی)، تخم‌مرغ، لبنیات (شیر، ماست، پنیر)، میوه‌ها (سیب، موز، انگور، مرکبات)، سبزیجات (به‌جز قارچ)
• مکمل: روی (با مشورت پزشک)